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海口日报:面对罕见病 孕产妇该如何做

——市妇幼保健院呼吁社会重视罕见病,早筛查、早发现、早治疗

来源:海口日报

今年是第十四个国际罕见病日。据了解,自3月1日起,我国将全面执行2020年国家医保药品目录。其中,七种罕见病治疗药物纳入了国家医保目录。国家对罕见病治疗越来越重视。但是,社会仍有不少群众对罕见病的认知较为缺乏。

罕见病病种繁多且表型复杂,诊疗涉及神经、遗传代谢、内分泌、免疫、骨科等专业,患者在就诊时辗转于多个科室,花费大量时间和精力,临床诊断的时效性和准确性存在较大困难,导致罕见病诊断周期长,误诊漏诊率高。

据统计,世界上已经确认的罕见病超过7000种,我国各类罕见病患者总数超过2000万人。我国在2018年5月22日发布了第一批罕见病,共涉及121种。

撰稿 高永芳 市妇幼保健院

父母都是健康人

奈何诞下罕见病宝宝?

罕见病的种类繁多,80%为遗传性疾病,几乎涉及到人类各个系统,多以综合征形式表现。不少罕见病家庭可能会有这样的疑问:夫妻两人都没有这方面的疾病,甚至是家族里都没有见过患有这类疾病的亲属,为什么自己宝宝却患遗传病呢?

原因在于,每个人的每套遗传物质都有可能携带致病基因变异,但大多数情况下并不会发病,只有一套遗传物质的改变。这种不会发病却有遗传物质的改变,我们称为隐性遗传性疾病的“携带者”。一旦父母双方不幸都携带相同的缺陷基因,就有可能遗传患有罕见病的宝宝。

海口市妇幼保健院医学遗传科主任医师陈雪银介绍,比如在海南最常听到的遗传病——“地中海贫血”,虽然夫妇没有贫血,但双方都有携带地中海贫血的致病基因,后代就有1/4的风险出生重型地贫宝宝。地贫基因诊断明确,重型地贫可防可控,通过孕前筛查、产前筛查及产前诊断可避免重型地贫患儿出生。

她强调,完善对罕见病的规范诊疗,减少罕见病的出生,同时更要进行罕见病的预防性治疗,只有这样才能减少罕见病的致残率和致死率。

我们离罕见病有多远?

罕见病离你我并不遥远,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。

“月亮的孩子——白化病”“星星的宝贝——自闭症”“黏宝宝——黏多糖贮积症”“不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症”“蝴蝶宝贝——大疱性表皮松解症”“睡美人——克莱恩-莱文综合症”等这些美丽名字的背后都是罕见病患者难以言说的痛。

此外,有一种称为“成骨不全症”的罕见病患者——“瓷娃娃”。患者就像是一个易碎的瓷娃娃一样的,打喷嚏、举重物,甚至是过于用力的拥抱都会使他们发生骨折。在我国共有10万左右的“瓷娃娃”。遗憾的是,成骨不全症目前尚无成熟有效的治疗方法。陈雪银表示,早筛查、早发现、早治疗是防治罕见病低廉高效的手段。

罕见病的治疗需要全社会共同努力

通常而言,疾病研究总是快于药物开发的。罕见病多是遗传性疾病,不同于细菌、病毒感染等常见病。

21世纪初有数据公布,只有1%的罕见病有药可用,所以,罕见病用药被称为“孤儿药”。之所以为“孤儿药”,原因是罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高、周期长,真正到用于临床治疗时其费用已高达百万,甚至是千万。

陈雪银呼吁,希望全社会共同努力,关注罕见病。只有通过健康教育,选择最佳的生育年龄,遗传咨询,定期保健,并未接触放射性或有毒有害物质,通过孕期的筛查和产前的诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现、早期诊断减少缺陷患儿的出生。

“面对罕见病,还能再生育吗?”许多患者群众向陈雪银咨询了解。她表示,如果父母都是“携带者”,那么宝宝就会有1/4概率为患者,1/2概率为携带者,1/4概率为正常宝宝。家庭里已有一个罕见病宝宝的夫妻而言,如果有再生育一个宝宝的需求,需要在怀孕前尽快进行遗传咨询,确诊罕见病的致病基因,妊娠后进行产前筛查和产前诊断,人为产前干预避免罕见病患儿出生。

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海口市妇幼保健院医学遗传科是集临床门诊与遗传实验室为一体的新学科,下设产前筛查中心、产前诊断中心(筹建中)及出生缺陷防控精准医学检验中心。与广东省妇幼保健院建立“出生缺陷与产前诊断专科联盟”,与广州达瑞生物科技有限公司合作共建临床医学分子诊断“国家地方联合工程实验室”“海口转化医学研究基地”。

医学遗传科有临床、护理、超声、检验、生物等专职人员10人,其中研究生4人,中高级职称6人,承担医疗、教学和科研等工作。

医学遗传科实验室设有分子遗传、生化遗传和细胞遗传实验室。此外,医学遗传科临床部设门诊、检查和手术室。拥有彩色超声机、信息化管理系统及远程会诊平台。开展孕优筛查、产前筛查、产前诊断及遗传咨询,开展反复流产、胎儿异常、反复胚胎植入失败等遗传风险评估及诊断治疗,对疑难病罕见病进行多学科会诊。今年申请产前诊断资质后将开展胎儿四级超声风险评估、经腹绒毛活检术、羊膜腔穿刺术及脐静脉穿刺术等介入性产前诊断技术、双胎之一异常选择性减胎术等宫内治疗手术应用于临床。

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