来源：海口日报

为加强海口市出生缺陷综合防控，预防和降低出生缺陷率，提高出生人口素质，今年，海口市将“母婴3类出生缺陷疾病筛查项目”列入2024年10项民生实事项目，包括血清学筛查-唐筛、新生儿耳聋基因筛查和新生儿多种遗传代谢病筛查。其中血清学筛查-唐筛、新生儿耳聋基因筛查等2类筛查由海口市卫健委负责组织实施，海口市妇幼保健院为本项目管理机构。

按照实施方案要求，夫妻任一方符合海口市户籍或常住海口市的孕妇及所生的新生儿免费享受1次新生儿耳聋基因筛查和2次唐氏筛查（其中早期唐氏筛查11-13+6周1次、中期唐氏筛查15-20+6周1次），为提高孕产妇筛查的主动性和自觉性，实现产前血清学筛查率达到90%以上，新生儿耳聋基因筛查达到90%以上。该项目实施后将为全市1.8万名孕妇完成血清学筛查-唐筛、新生儿耳聋基因筛查等出生缺陷疾病筛查，降低出生缺陷所致先天残疾而需终身治疗的概率。

在海口市妇幼保健院医学遗传科门诊，不少孕妇前来检查、咨询。符女士建卡后，在原有普通人群免费健康检查项目的基础上，她还能享受血清学筛查-唐筛、新生儿耳聋基因筛查两个新增项目的免费检查。“唐氏筛查可以排除小孩畸形，这个费用挺高的，现在有了这个政策，检查费用可以减免掉，真是太好了。”符女士说。

项目自开展以来，反响热烈。海口市妇幼保健院医学遗传科主任韩燕媚介绍道，海口市妇幼保健院自1月18日起实施该项目，截至目前，唐筛累计出具报告7395例，阳性报告606例，阳性检出率为8%；新生儿耳聋基因筛查出具报告5920例，阳性报告191例，阳性率3.2%。

耳聋在各类残疾中发病率较高，“一针致聋”“一巴掌打聋”的事例层出不穷。听力正常的夫妇如果携带了致聋基因，也面临着生育聋儿的风险。此外，有些新生儿表面看是听力健康的，但是很可能会因为基因原因，被外力（打耳光）或者药物影响，造成耳聋。

韩燕媚介绍说：“新生儿耳聋基因筛查就是要‘挖’出那个‘地雷’，让耳聋基因携带者不再因为‘踩雷’，与幸福失之交臂。”在耳聋致病因素中，遗传因素比重在60%以上。通过开展新生儿耳聋基因检测，可在第一时间筛查出听力残疾儿童和耳聋基因携带者，及早采取针对性措施。

出生缺陷给一个家庭带来巨大的经济负担和精神痛苦，也给社会造成沉重负担。海口市妇幼保健院相关负责人表示，下一步，海口市妇幼保健院将持续加大政策宣传力度，普及血清学筛查-唐筛和新生儿耳聋基因筛查政策，健全完善档案跟踪随访机制，引导新生儿家庭进行听力学检测和诊断，并根据具体情况作出早期干预措施，减少听力障碍发生，实现“早发现、早诊断、早干预”，达到有效预防出生缺陷的目标，切实减轻家庭和社会负担，全力以赴办好老百姓关注的民生实事，不断提升群众安全感、获得感、幸福感。